HÜ Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Fatih Özaltın, yaptığı açıklamada, İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Pediatrik Nefroloji Bilim Dalı ve Münih Teknik Üniversitesi ile birlikte yürütülen 2021 tarihli bilimsel çalışmanın detaylarına değindi. Çalışmanın odaklandığı konunun, kronik böbrek yetmezliğine yol açan Üriner Sistemin Konjenital Anomalisi (USKA) tanılı iki kardeşin durumu olduğunu söyleyen Özaltın, bu çocukların akraba evliliği sonucu dünyaya geldiğini ve genetik faktörlerin incelendiğini belirtti. Özaltın, "Kalıtsal Nadir Böbrek Hastalıklarında Yeni Genlerin Araştırılması" başlıklı projenin Hacettepe'de genetik çalışmaları yürüttüğünü vurguladı. Yapılan çalışmanın sonucunda FOXD2 adı verilen bir genin keşfedildiğini ve bu genin USKA anomalisine nasıl neden olduğunu araştırmaya başladıklarını aktaran Özaltın, uluslararası işbirliğiyle Münih Teknik Üniversitesi'nde aynı gende mutasyona sahip başka bir hastalıktan etkilenen bir aile üzerinde çalıştıklarını belirtti. Özaltın, FOXD2 geninin idrar yolları ve böbreğin gelişiminde kritik bir rol oynadığını ve hamilelik döneminde bebeklerin böbrek gelişimini düzenlediğini belirterek, bu bulguların hayvan deneyleriyle desteklendiğini söyledi. Çalışmanın çok geniş kapsamlı olduğunu ve ön sonuçlarının yayımlandığını belirten Özaltın, İsrail'den uzmanların benzer durumda hastalarının olduğunu bildirdiğini ekledi. Özaltın, çalışmalarının nefroloji alanında prestijli dergilerden biri olan Kidney International'da yayımlandığını belirtti. USKA'nın genetik yönüne işaret eden Özaltın, "Anomalinin en önemli risk faktörü akraba evlilikleri. Sadece bu hastalık değil tüm nadir hastalıklar açısından durum böyle. Nadir hastalık yükünü azaltabilmek için ailelerin bilgilendirilmesi ve akraba evliliklerinden uzak durulması çok önemli." şeklinde konuştu. Özaltın, ağır vakalarda gebeliğin erken dönemlerinde USKA'nın tanımlanabildiğini, çocuklarda erken dönemde tedaviye başlanmasının önem taşıdığını dile getirdi.